概述：抽动秽语综合征又称Tourette综合征(Tourette?s syndrome，TS)或、慢性多发性抽动(chronic multiple tic)等。Itard(1825)最早报道，法国神经病学家Georges Gilles de La Tourette 1885年首先详细描述，后来以其名字命名。     本症是发生于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位 肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为特征的锥体外系疾病。典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及 行为障碍；可伴有强迫观念、 人格障碍，也可伴有注意力缺陷多动症。
    Tourette 综合征(TS)或 Gilles de la Tourette综合征是儿童期发病，临床以运动性和发声抽动(tic)为主要症状的慢性疾病。抽动(tic)是突然的、快速的、无目的性或半目的性、反复的、间歇性、无节律性和刻板的运动和发声。

临床表现：
1.本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化。病程较长，为慢性病程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢、躯干或下肢发展，表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动(运动痉挛)，如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部痉挛，如压力感、痒感、热感和冷感，秽亵行为，过度挑衅和暴力行为等。
4.患儿智力一般不受影响，有时学习能力下降，阅读、书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关。患者有一定的控制力，可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征，病程有缓解复发。 神经系统检查正常。
(2)注意-缺陷-活动过多疾患(attention-deficit-hyperactivity disorder，ADHD)：是各种类型的行为障碍中最常见的。
(3)行为障碍：控制冲动不良和不能控制愤怒，造成情感暴发，不适当的性攻击，反社会或对抗行为，以及焦虑和抑郁 、自伤和偏头痛。

    (二)TS发病的基因和环境因素
1．基因因素 TS有家族高发病例的报道。几个候选基因也曾被评价，包括多巴胺受体基因(DRD1，DRD2，DRD4，DRD5)，多巴胺传递体和去甲肾上腺素能基因(ADRA2a，ADRA2C，DBH)和几个5-羟色胺能基因(5-HTT)，这些位点的基因变异不可能是疾病易感性的主要因素，而等位基因可能有重要的累加效应。
2．环境因素 与TS发病机制有关的非遗传因素得到确认的危险因素见表4-1。

【病因】

实验室检查：
1.血、脑脊液常规化验多正常。
2.血生化检查一般正常，有时发现5-HT水平降低。

其他辅助检查：
1.50%ｖ60%的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性，主要为慢波或棘波增加，动态脑电图(AEEG)异常率可达50%。
2.心电图多正常。
3.颅脑CT多正常。头颅头颅SPECT检查可见颞叶、额叶及基底核局限性血流灌注减低区。Grunwald等的研究发现，抽动发作期间病灶部位局部血流灌注减少，发作期则增多，此与癫痫患者的SPECT图像特点相似，是否与癫痫有相同的病理基础，有待进一步研究。

    
    (一)诊断标准
DSM-IV将抽动(tic)病分为三型：Tourette综合征、慢性运动或发声抽动病(chronic motor or vocal tic disorder)和暂时性抽动病 (transient tic dis-order)。
1．TS的诊断标准 (表 4—2)

2．慢性运动或发声抽动病和暂时性抽动病的诊断标准 若只有运动或发声抽动(而不是二者)，则诊断为 “慢性运动或发声抽动病”；若单一或多发运动或发声抽动每天(或几乎每天)发作多次，持续至少4周，但不连续超过12个月，则诊断为“暂时性抽动病”。暂时性抽动病见于12%10岁以前的Tourette综合征患儿。

    (二)鉴别诊断
需与之鉴别的抽动有：
1．原发性抽动
(1)散发性抽动：
1)暂时性运动或发声抽动 (<1年)。
2)慢性运动或发声抽动 (>1年)。
3)成年发病 (复发性)抽动。
4)Tourette综合征。
5)原发性肌紧张不全。
(2)遗传性抽动疾病：
1)Tourette综合征。
2)Huntington病。
3)原发性肌紧张不全。
4)神经棘红细胞症。
5)Hallervorden-Spatz病或神经变性疾病伴脑铁沉积症，1型。
6)结节硬化。
7)变性病。

    (三)其他相关的临床表现和疾病
1．刻板，习惯和怪癖 。
2．自伤行为。
3．运动性不安。
4．静坐不能。
5．感染后，产生的抗A型β-溶血性链球菌(group A beta-hemolytic streptococcus，GABHS)和自身蛋白起交叉反应诱发炎性 自身免疫反应。抗 GABHS抗体与神经元细胞交叉反应，在中枢神经系统特别是基底节造成炎性反应，临床表现为SC型运动异常。
(1)临床上从感染病史和最近的风感染-pediatric autoimmune neur0psychiatrjc disorders associated with Streptococcal infections，PANDAS) PANDAS是指一 组有感染后出现或恶化。
患者血清中可检出自身抗体或特殊的感染后抽动症可能是部分TC患者的病因，PANDAS作为独立的病种虽尚有争议，但至少可认为其是 TS的亚型。部分患者对免疫调节治疗有一定疗效，抗生素预防性治疗的效果尚不能肯定。
PANDAS的诊断标准和儿童 PANDAS的治疗指南见表 4-3和表 4—4。


3．Sandifer综合征 (Sandifer syndrome) 是儿童和青少年期的上胃肠道疾病合并的神经系统疾病，由于胃一食管反流 (gastro-oesophateal refux)伴有痉挛性斜颈和肌紧张不全性身体运动。点头和转头，伸颈，作咕噜声，肢体翻转运动和严重的肌张力低下。这些不 自主运动被认为是缓解胃酸反流造成的不适 。胃一食管反流得到处理后 ，症状可得 以消失。Sandifer综合征在存有脑病的患者更易出现，如 Brachman-de Lange综合征 (也称作 Cornelia de Lange综合征或 Amsterdam侏儒，临床特征为特殊面容、多毛症、大理石皮肤和面部皮肤呈蓝色，骨骼异常，智力衰退，以及异常的哭声，一般早期死亡)等脑病。该综合征的肌紧张不全性异常运动和异常发音可被误诊为 Tourette综合
征，因Sandifer综合征的认识度较低，故未被列入教科书的鉴别诊断中。

【预后】

    96%的患者于l1岁以前发病，平均发病年龄为5．6岁(3～8岁最多)，至10岁时抽动发展至最严重，至18岁时1／2的患者抽动可停止。抽动持续至成人者，抽动的严重性也明显减轻。抽动不威胁生命，也不会缩短寿命，大部分患者可拥有几近正常的生活，能胜任所从事的任何工作。作家、数学家、音乐家、演员、工程师、运动选手和外科医生中TS患者大有人在。美国某著名篮球和棒球选手是 TS患者，前第五任罗马皇帝和音乐神童莫扎特可能是TS患者，贝多芬和毕加索也可疑患有TS，故被认为TS基因可能与高创意、高智慧等杰出的表现有关。

临床诊疗指南-神经病学分册。中华医学会，人民卫生出版社，2008年

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